Enfermedades Raras, están entre nosotros.

Hoy es el día mundial de las enfermedades raras, pero ¿qué son?, en Ideas Pharma te contamos.

Las enfermedades que ocurren esporádicamente, cuando afectan a 1 de cada 2,000 personas, son consideradas enfermedades raras; su presencia puede variar entre las diferentes regiones del mundo, de forma que una enfermedad que es rara en un país puede ser más frecuente en otro. 1

Gran parte de las enfermedades raras que se conocen actualmente, entre seis y siete mil, son de origen genético por lo que están presentes desde antes del nacimiento, y se caracterizan por un mal funcionamiento de las enzimas contenidas en los lisosomas de las células.  Estas enzimas tienen la función de metabolizar las substancias que entran o se producen dentro de las células, para poder obtener otras más pequeñas.

Cuando se padece una enfermedad lisosomal, existe una deficiencia de alguna de las enzimas que resulta en anomalías como la acumulación de moléculas que la célula no es capaz de descomponer. 2

Aunque las investigaciones han avanzado, la causa de muchas de ellas sigue siendo desconocida. 1  Las enfermedades raras más estudiadas, son la enfermedad de Fabry, Gaucher y Hunter, todas ellas presentes en México.

Fabry es una enfermedad progresiva, en las que las células no pueden producir la enzima alfa-galactosidasa A, 3 se sabe que la incidencia es de un nacimiento por cada 80 mil, aunque podría ser mayor (aproximadamente uno por cada 30 mil) si se consideran los casos en los que la enfermedad se manifiesta en forma tardía. 4

Es una enfermedad con manifestaciones variables, su síntoma más frecuente es el dolor en el cuerpo, el cual puede desaparecer al llegar la edad adulta; la variedad de síntomas afecta el diagnóstico oportuno, la mayoría de los pacientes acuden a varios especialistas antes de que su problema sea identificado con precisión. 3

Por su parte, la enfermedad de Gaucher, en la que se afecta el funcionamiento de la enzima glucosilceramidasa, provoca una acumulación de glucosilceramida que daña al bazo, hígado y otros órganos.  Su frecuencia es de una por cada 60 mil personas, aunque entre los judíos Ashkenazis es mucho más frecuente (uno de cada mil). 5

Existen tres variantes de Gaucher, la más frecuente, el tipo I, se caracteriza por el aumento de tamaño de órganos, daño de huesos y reducción de las células de la sangre. El tipo II, aparece desde el primer año de vida y progresa rápidamente, causando síntomas neurológicos y aumento de tamaño de los órganos. En el tipo III, la enfermedad también produce síntomas neurológicos como epilepsia y anomalías del movimiento, junto con características similares a los del tipo I y aparece en la infancia o en la adolescencia.5

El síndrome de Hunter es una enfermedad minoritaria, se estima que solo 1 de cada 162 mil nacidos la padece, en estos pacientes las cadenas largas de mucopolisacáridos no se descomponen correctamente, al no poder sintetizar los GAG, los residuos se acumulan en el lisosoma de las células de todo el cuerpo, (principalmente en el corazón,hígado, bazo, huesos, articulaciones y sistema nervioso central) lo que provoca un daño crónico que afecta las capacidades físicas y mentales del paciente.

Este síndrome incluye rasgos faciales distintivos, como lengua engrosada y abdomen abultado, así como el engrosamiento de las válvulas cardíacas, que afecta el funcionamiento del corazón, infecciones ontológicas y agrandamiento de órganos (hígado y bazo); los movimientos articulares se ven afectados así como la movilidad. Algunos pacientes, en su forma grave, presentan retraso mental severo, comportamiento agresivo e hiperactividad. 6

Estas manifestaciones suelen causar la muerte entre los pacientes, en su primera o segunda década de vida, aunque algunos pacientes han sobrevivido a su quinta y sexta década de vida. 6

En dichas enfermedades, es importante la detección oportuna, ya que con ello se evitan tratamientos erróneos, el paciente conoce sus alternativas y mejora su calidad de vida. Sin embargo, la falta de conocimiento científico e información de calidad retrasa el diagnóstico de los pacientes, a la par de la falta de atención propicia para este tipo de enfermedades, que genera desigualdades y dificultades al acceso de tratamiento.

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En México, la Asociación Mexicana de Atención Enfermedades Raras proporciona atención integral y apoyo multidisciplinario a las personas y familiares que viven con estas enfermedades,  además de participar en el fortalecimiento de la política pública en materia de prevención, detección oportuna y tratamientos con equidad, calidad y calidez.

Debido a la rareza de estas enfermedades, es necesario que la investigación para su tratamiento sea internacional, asegurar la conexión de los expertos, investigadores y clínicos, para que así los pacientes puedan beneficiarse de los resultados de los ensayos clínicos internacionales así como de los tratamientos. El día internacional de las enfermedades raras, sirve como recordatorio para que los esfuerzos en políticas de salud, cooperación internacional y la difusión médico-científica se mantengan.

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