Dos nuevos tratamientos para enfermedades raras.

El pasado 10 de agosto, la Administración de Alimentos y Medicamentos le dio luz verde a dos agentes que están indicados para tratar dos enfermedades raras.1,2

Por un lado, la compañía Amicus Therapeutics U.S., Inc., obtuvo aprobación para introducir al mercado el migalastat (Galafold®), que se convirtió así en el primer medicamento oral utilizado como terapia de la enfermedad de Fabry.1

“Hasta ahora, el tratamiento de la enfermedad de Fabry ha implicado el reemplazo de la enzima faltante que ocasiona un particular tipo de acumulación de lípidos en esta enfermedad. Galafold difiere del reemplazo hormonal en que aumenta la actividad de la enzima deficiente en el organismo.”

–Doctora Julie Beitz, Directora de la Oficina de Evaluación Farmacológica III en el Centro de Evaluación e Investigación Farmacológica de la FDA.

La eficacia de Galafold® se demostró en un estudio de seis meses de duración que incluyó 45 pacientes adultos con enfermedad de Fabry, en el que este nuevo agente obtuvo una mayor reducción de la globotriaosilceramida (GL-3) en la vasculatura renal, en comparación con placebo. Además, la seguridad de Galafold® se estudió en cuatro estudios clínicos que incluyeron un total de 139 pacientes con enfermedad de Fabry.1

El segundo medicamento que fue aprobado aquel día es patisiran (Onpattro®), el cual se utiliza para tratar la polineuropatía causada por la amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina en pacientes adultos. De hecho, patisiran es el primer agente que la FDA aprueba para esta indicación. Y no solo eso, sino que también es el primer agente de su tipo (agentes que interfieren con el ARN) que lo consigue.2

La amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina es una enfermedad genética rara, debilitante y frecuentemente fatal, que se caracteriza por el acumulamiento de una proteína amiloidea anormal en los nervios periféricos, el corazón y otros órganos.2

“Esta aprobación es parte de una amplia oleada de avances que nos permiten tratar la enfermedad al atacar su causa, permitiéndonos detener o revertir una condición, más que solo ser capaz de retrasar su progresión o tratar sus síntomas. Las nuevas tecnologías, como los inhibidores de ARN, que alteran los mecanismos genéticos de una enfermedad, tienen el potencial de transformar la medicina.”

– Doctor Scott Gottlieb, Comisionado de la FDA.